Le cap traumatisant du test
Choisir de savoir si on a le gène est aussi difficile que de vivre avec le résultat.
Par Nathalie Levisalles, le jeudi 30 novembre 2000" Ma grand-mère est morte à 40 ans, ma mère est morte à 40 ans, ma tante est morte à 40 ans. À 40 ans, je ne mourrai pas de la chorée de Huntington, je serai alors définitivement en survie ! " Quand Françoise (1) naît, il y a 35 ans, sa mère ne peut la porter dans ses bras : elle tremble déjà trop. Quand elle a 8 ans, sa mère meurt, et Françoise décide de ne jamais se marier. " Je ne veux absolument pas prendre le risque de transmettre la maladie, ni la chape de silence dans laquelle je vis. " Elle construit sa vie sur cette décision. Mais, à 30 ans, elle apprend qu'il existe un test. " Dans un premier temps, j'ai refusé cette possibilité. J'avais bâti ma vie avec le doute 50-50. " Finalement, elle fait le test : négatif. " Il y a des jours terribles après. Je me suis dit parfois: "Si c'était à refaire, je resterais tranquille." Aujourd'hui, je ne regrette rien. Pourtant, je n'ai pas encore fini de me battre avec la maladie. Je crois même que je me battrai jusqu'à la fin de mes jours. Elle est un peu comme le double de moi-même... Avec mon résultat, je passe d'une maladie subie à l'absence de maladie... Mais alors, qui suis-je ? "
" Au bord d'un abîme "
Pour Carole, 25 ans, le test a été positif. " Avec mon mari, j'ai décidé d'avoir des enfants, mais non porteurs. Donc nous avons fait un diagnostic pré-implantatoire. J'ai encore dix ans à vivre en bonne santé. Nous avons décidé que mon mari élèverait les enfants quand je ne le pourrai plus. "
En 1995, Vanessa, 23 ans, a demandé à faire le test. " Je ne sais pas où j'en suis. Je vis au bord d'un abîme. Je veux faire le ménage, repartir de zéro. " Testée positive, elle revient quatre ans plus tard au centre de diagnostic. " Je vais mal. Au bout de quinze mois, j'ai commencé à m'observer. J'ai des TOC [troubles obsessionnels compulsifs], une dépression. J'aimerais savoir quoi faire de ces années qui me restent. Mais je ne trouve pas les choix que j'espérais. Ce n'est pas plus facile, au contraire. Je manque de courage devant ce qui m'attend. Je regrette d'avoir fait le test. "
Depuis la découverte du gène de la maladie de Huntington, en 1993, il existe un test simple et fiable à 100 % (2). Avec une simple prise de sang, toute personne " à risque " peut savoir si elle est porteuse du gène. Beaucoup l'ont fait dans les années qui ont suivi la découverte du gène. Les dégâts ont été terribles.
Connaître son destin
Faire un test génétique est toujours une démarche douloureuse, mais ici peut-être encore plus. Dans un certain nombre d'affections génétiques - phénylcétonurie, hémophilie -, il existe des traitements qui permettent de diminuer la gravité de la maladie. Dans d'autres pathologies, comme la myopathie de Duchenne, les femmes sont porteuses saines, mais peuvent donner naissance à des garçons malades. Une femme peut se faire tester avant d'avoir des enfants. Négative, elle pourra avoir des enfants sans crainte. Positive, elle pourra envisager un diagnostic pré-implantatoire ou un diagnostic prénatal afin de ne mettre au monde que des enfants en bonne santé. Dans la maladie de Huntington, il n'y a ni prévention, ni traitement.
Faut-il donc faire le test ou pas ? Mauvaise question, répondent les médecins et les associations de malades. Tout acte médical est censé apporter un bénéfice. La bonne question serait donc : quel bénéfice peut-on retirer de ce test ?
Ëtre testé positif signifie qu'on aura un jour la maladie, cette maladie épouvantable qu'on a vu détruire à petit feu son père ou sa mère. Or, explique un généticien, " le problème, c'est qu'on n'est pas fait pour connaître son destin à l'avance ". L'homme n'est pas fait pour savoir de quoi et quand il va mourir. Et c'est bien ce que ressentent les personnes à risque : 90 % d'entre elles préfèrent ne pas savoir. Seules 10 % demandent le test. Parmi lesquelles deux tiers de femmes et un tiers d'hommes. Explication de Josué Feingold, un autre généticien qui reçoit les candidats au test à la consultation de La Pitié-Salpêtrière : " Les femmes sont sans doute plus concernées à cause de la maternité. L'homme fait plus l'autruche, et il a peut-être raison. " Il y a par ailleurs très peu de demandes de DPN (diagnostic prénatal). " Sans doute parce que les parents se disent: dans quarante ans, il y aura eu des progrès thérapeutiques. "
Quatre mois de réflexion
Comment faire passer les tests ? Face aux gens extrêmement vulnérables qui arrivent dans les consultations de génétique, la communauté médicale internationale a mis au point une procédure pour essayer de limiter les dégâts. En France, le candidat au test doit rencontrer un neurologue, un psychiatre, un psychologue, un généticien et une assistante sociale. Le processus se déroule sur quatre mois environ, le temps d'amener les demandeurs à comprendre qu'ils mettent le doigt dans un engrenage, et que leur vie ne sera plus la même, quel que soit le résultat. D'une manière générale, les candidats ne sont pas poussés au test. L'idée est que " dans cette maladie, il faut gagner du temps ". Le long du parcours, la moitié environ des candidats au test renonce. En six ans, sur 439 demandes à La Pitié-Salpêtrière, il y a eu 224 abandons et 215 résultats demandés.
Qui sont ceux qui persévèrent ? Pour Josué Feingold, " le test peut être bénéfique pour des gens qui ne veulent pas que leurs enfants aient la maladie, pour ceux qui veulent planifier leur vie familiale et professionnelle ". Comme l'écrivent la neurologue Alexandra Durr et la psychologue Marcella Gargiulo (3), parfois, " la nécessité de savoir devient impérieuse pour celui qui pense que ça l'aidera à sortir de sa paralysie ". Parfois aussi, le doute peut devenir une drogue (" Je suis/Je ne suis pas ") et l'incertitude une manière d'être et de se construire.
L'équipe médicale pourrait demander au candidat : " Qu'allez-vous faire de votre résultat ? Vous flinguer ? Prendre des garanties ? " Mais comment imaginer à l'avance ses réactions à l'annonce du résultat ? Comment se projeter dans l'avenir ? L'histoire de Vanessa montre que la procédure n'est pas toujours efficace. Ce que l'équipe essaie de montrer, c'est que le test n'aide pas forcément à faire sa vie.
Surtout pour les jeunes que les centres de diagnostic voient arriver assez nombreux, le plus souvent des jeunes filles, parfois âgées de 18 ans. " Des sujets jeunes, en situation de non stabilité, ça ne va pas les aider à se structurer. Pourquoi gâcher sa vie en sachant à 20 ans qu'on tombera malade à 40 ans, alors qu'on risque, comme n'importe qui d'autre, de mourir d'un accident d'auto bien avant ? ", demande un généticien.
Les réactions aux résultats ? " Ceux à qui on annonce : "vous n'avez pas le gène" ne sautent pas de joie, assure Feingold. Les gens supportent très mal la loterie mendélienne. Mais il faut savoir que Dieu joue aux dés. La guérison psychologique met du temps. Les gens doivent peu à peu réaliser qu'ils ne sont pas malades. "
On voit d'ailleurs souvent des dépressions après un test négatif. Parce que la vie d'une personne " à risque " a été construite autour de la maladie. Parce qu'elle prend en pleine figure le syndrome du rescapé : la culpabilité vis-à-vis des membres de la famille qui, eux, sont malades, est insupportable.
Doutes
Après une annonce favorable, il arrive même que certains continuent à douter. " Et s'ils s'étaient trompés ? Et s'ils ne me disaient pas la vérité ? " Une femme de 28 ans était la seule, parmi six frères et sœurs, à ne pas être porteuse. Quelques mois après le résultat du test, elle revient : " J'ai oublié ce que vous m'avez dit. Finalement, je suis porteuse ou pas ? "
Quand le résultat est positif ? Il y a des suicides bien sûr, mais pas autant qu'on pourrait le craindre. Peut-être parce que " les gens qui préfèrent savoir sont une population spéciale ", avance Feingold. Pour un certain nombre, savoir permet de planifier sa vie. Pour d'autres, c'est un désastre. Pour les plus jeunes en particulier. " Un test positif à 25 ans, c'est le mur. On est dépossédé de son avenir. Et puis, peut-on vivre vingt ans avec l'idée qu'on aura la maladie ? ".
